Saiba tudo sobre o Teste do Pezinho, exame que detecta doenças raras em bebês e possibilita o tratamento precoce
Roberto Giugliani*
Alguns bebês podem nascer com doenças raras que, embora afetem a sua saúde desde o início, apresentam manifestações clínicas apenas após semanas ou meses. Isso retarda o diagnóstico, o que é especialmente crítico para aquelas doenças que têm tratamento. Para identificar essas doenças cedo e introduzir o tratamento precocemente, foi criado o Teste do Pezinho.
Esse teste de triagem neonatal permite que o tratamento seja iniciado antes que os sinais e sintomas se manifestem, numa fase em que é mais efetivo, assim prevenindo sequelas graves e irreversíveis na criança. Por isso, temos muito o que celebrar neste Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 6 de junho.
Atualmente, o teste do pezinho disponível no SUS (Sistema Único de Saúde) inclui apenas seis doenças. Contudo, no ano passado, foi sancionada uma lei que ampliará o teste para em torno de 60 doenças ao longo dos próximos anos. Essa versão ampliada do Teste do Pezinho, que já está disponível em laboratórios privados, é um grande avanço para a saúde da população brasileira.
Graças aos avanços na genética, tem sido possível complementar a triagem neonatal com testes ainda mais abrangentes. Um deles é o BabyGenes, recém-lançado pela Dasa Genômica, que utiliza o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para avaliar 401 genes e assim acrescentar 390 doenças ao painel detectado pelo Teste do Pezinho tradicional.
Sugestão: assista ao Papo de Mãe sobre teste do pezinho
Testes complementares
Ainda que ofereça muitos benefícios, é importante ressaltar que o BabyGenes não substitui o Teste do Pezinho convencional. Ele acrescenta mais informações e deve ser considerado um teste complementar.
Os exames também utilizam diferentes tecnologias para obter os resultados. Enquanto o Teste do Pezinho convencional faz a análise bioquímica de algumas substâncias que estão em falta ou em excesso no sangue do bebê, o BabyGenes utiliza o mesmo sangue para avaliar o DNA da criança: ele analisa os genes que são responsáveis por doenças que possuem tratamento, mas só se manifestam mais tarde, quando a terapia já não é mais tão efetiva.
Em média, o diagnóstico correto das doenças raras leva 4 a 7 anos. O objetivo do BabyGenes e dos demais testes de triagem neonatal é encurtar a jornada até o diagnóstico dos pacientes que apresentam doenças raras tratáveis.
Outra vantagem de se fazer o BabyGenes junto ao Teste do Pezinho convencional é ter a confirmação do diagnóstico em um tempo mais curto. Isso porque, quando o teste do pezinho convencional dá um resultado positivo, o passo seguinte é, quase sempre, realizar uma análise genética para confirmá-lo, o que já terá sido feito com o BabyGenes.
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Pacientes com sintomas
O BabyGenes é um exame destinado à triagem neonatal que deve ser realizado em bebês saudáveis e não substitui os testes genéticos utilizados para o diagnóstico em bebês que já possuem sintomas. Para estes, existem os painéis (com múltiplos genes) e o exoma (onde se sequenciam todos os 23.000 genes humanos), cuja metodologia de análise é diferente e mais apropriada aos casos sintomáticos.
Seja em pacientes sintomáticos ou assintomáticos, a análise genética antecipa diagnósticos e será cada vez mais importante para a medicina, que vem se tornando mais preditiva, preventiva e personalizada. No futuro, espera-se que testes genéticos sejam incorporados na triagem neonatal para todos os recém-nascidos. Assim, testes como BabyGenes se colocam na vanguarda do que será a evolução natural da triagem neonatal.
*Roberto Giugliani, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica.
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