Projeto Exoma
Depois do Projeto Genoma Humano, que trouxe muito entusiasmo entre os pesquisadores, mas poucos dos resultados inicialmente apregoados, o maior esforço dos cientistas se concentra agora no Consórcio de Agregação Exoma (ExAC), que está montando um catálogo de todas as variações genéticas nas regiões do genoma humano que codificam proteínas.
Os primeiros resultados, anunciados na semana passada, contudo, apontam que muita coisa que vem sendo anunciada como "descoberta" nos últimos anos, pode ter sido apenas uma interpretação incorreta dos dados.
Uma reportagem publicada pela revista Nature informa que "muitas mutações genéticas foram mal classificadas como prejudiciais".
Os resultados representam mais um duro golpe na corrente hegemônica na ciência, que vem apostando na identificação de genes indicadores de doenças que possam ser alvos de tratamentos personalizados - com os resultados indo contra as expectativas, muitas revistas especializadas já se referem a essa linha de pesquisas como a tendência do "gene disso e gene daquilo".
Sentenças de morte genéticas
Os autores da nova análise estimam que cada pessoa tem no seu genoma uma média de 54 mutações que vinham sendo consideradas patogênicas - mas 41 dessas mutações ocorrem com tanta frequência na população em geral que elas não são de fato susceptíveis de causar doenças graves.
Os resultados são uma verdadeira carta de alforria para uma série de pessoas que possuem essas variantes, o que as havia transformado imediatamente em pacientes desenganados - segundo a revista Nature, o resultado equivale à "suspensão do equivalente a sentenças de morte genéticas".
Os primeiros esforços em busca de fundamentos genéticos das doenças começaram com o estudo de famílias nas quais uma condição em particular reaparecia geração após geração, o que levou à identificação de mutações que pareciam estar associadas com a doença.
O epigenoma é como se fosse um programa de computador que regula o funcionamento dos próprios genes, que seriam o equivalente ao hardware - o prefixo epi vem do grego e significa "acima".
[Imagem: Cortesia Epigenoma-noe.net]
[Imagem: Cortesia Epigenoma-noe.net]
Mais recentemente, porém, os pesquisadores mudaram de tática, passando, por exemplo, a procurar por indícios de patogenicidade rastreando mutações que são mais comuns nas pessoas com a doença do que naquelas sem a condição - comparando pessoas saudáveis com pessoas não-saudáveis.
Com isto, afirma a reportagem da Nature, o que está ficando claro é que muitas variações genéticas humanas são relativamente raras e, quando não se examinam grupos suficientemente grandes de pessoas com e sem a doença, o que provavelmente acontecerá é que os dados indicarão erroneamente que variantes particulares só aparecem em pessoas com a doença, quando a verdade é que simplesmente não se terá procurado o suficiente por essas variantes na população em geral. Isto sem contar as bem menos conhecidas mutações benignas.
Novos caminhos
As novas conclusões impõem aos pesquisadores dois desafios: como classificar quais mutações atualmente consideradas patogênicas são de fato benignas, e como aplicar testes mais rigorosos às pesquisas futuras que buscam encontrar causas genéticas das doenças para evitar esses falsos alarmes, que são devastadores para grande número de pessoas que decidem se submeter aos testes genéticos cada vez mais comuns.
Uma das possibilidades pode ser começar a levar em conta outras linhas de pesquisas, como a epigenética, por exemplo, que já demonstrou que, longe da aleatoriedade das mutações, as experiências emocionais dos pais são herdadas geneticamente e que asexperiências de vida deixam marcas no DNA dos filhos.
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